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Goiânia amplia teste do pezinho e passa a incluir AME e Distrofia de Duchenne na triagem neonatal

Nova legislação busca garantir diagnóstico precoce de doenças raras e prevê regulamentação em até 60 dias.

A rede pública e privada de saúde de Goiânia deverá passar a incluir a Atrofia Muscular Espinhal (AME) e a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) no teste do pezinho básico realizado em recém-nascidos. A medida foi oficializada após promulgação de lei pela Câmara Municipal e representa uma ampliação importante da triagem neonatal na capital.

A norma foi publicada no dia 24 de abril e estabelece a obrigatoriedade da inclusão das duas doenças no chamado teste de Guthrie, conhecido popularmente como teste do pezinho.

Diagnóstico precoce é foco da nova legislação

A proposta é de autoria do vereador Anselmo Pereira (MDB) e tem como principal objetivo ampliar as chances de tratamento precoce para crianças diagnosticadas com doenças neuromusculares raras.

Pela nova legislação, hospitais, clínicas e unidades públicas de saúde deverão realizar a detecção da:

  • Atrofia Muscular Espinhal (AME)
  • Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Além da ampliação da triagem, a lei também prevê que o Poder Executivo acompanhe os pacientes diagnosticados e ofereça diretrizes terapêuticas por meio da rede pública de saúde.

A Prefeitura de Goiânia terá prazo de até 60 dias para regulamentar a aplicação prática da norma.

Teste básico do SUS atualmente detecta seis doenças

Hoje, o teste do pezinho básico disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) identifica seis doenças genéticas e metabólicas.

Com a inclusão da AME e da DMD, Goiânia amplia o alcance do exame para condições que normalmente apresentam diagnóstico tardio, muitas vezes somente após o aparecimento de sintomas mais graves.

Especialistas apontam que o tempo de identificação dessas doenças é decisivo para o prognóstico e para a qualidade de vida dos pacientes.

Vereador destaca importância do tratamento precoce

Na justificativa apresentada junto ao projeto, Anselmo Pereira argumenta que o diagnóstico precoce da Distrofia Muscular de Duchenne permite iniciar rapidamente intervenções capazes de retardar a evolução da doença.

Segundo ele, tratamentos como:

  • Fisioterapia
  • Uso de medicamentos
  • Acompanhamento multidisciplinar
  • Adaptações na rotina da criança

podem contribuir para preservar mobilidade e qualidade de vida por mais tempo.

Em relação à AME, o parlamentar ressaltou que estudos apontam melhores resultados quando a terapia modificadora da doença é iniciada ainda nos primeiros meses de vida.

“Crianças tratadas logo após o nascimento apresentam evolução significativamente melhor e sem regressões importantes”, destacou na justificativa do texto.

Entenda as doenças incluídas no exame

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara e degenerativa que compromete os neurônios motores responsáveis pelos movimentos musculares. A condição provoca fraqueza muscular progressiva e pode afetar funções respiratórias e motoras.

Já a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética progressiva que afeta principalmente meninos e causa degeneração muscular ao longo dos anos devido à ausência da proteína distrofina.

A evolução da DMD pode comprometer mobilidade, respiração e funcionamento cardíaco.

Medida acompanha tendência nacional de ampliação da triagem neonatal

Nos últimos anos, estados e municípios brasileiros vêm ampliando a cobertura dos exames neonatais diante do avanço das terapias genéticas e medicamentos de alto impacto para doenças raras.

A inclusão da AME no teste do pezinho, por exemplo, já é considerada prioridade em diversos debates sobre políticas públicas de saúde infantil no país.

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